Dicas para as grávidas #20: Para que serve o Harmony, amniocentese e outros testes pré-natais?
Cada vez mais a tecnologia actual tem permitido perceber se vamos ter um bebé saudável - mesmo antes de ter nascido. Na verdade, a ecografia evoluiu muito nos últimos anos, permitindo detectar malformações no feto. A par disso, surgiu também o doseamento de algumas proteínas no sangue materno, que, conjugadas com os dados da ecografia no 1º trimestre, permitem fazer um rastreio combinado, que dá uma probabilidade de o feto ter uma das principais alterações genéticas, como a Trissomia 21 (S. Down), a 18 e a 13.
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Mas para perceber se os cromossomas do bebé que vai nascer são normais, recorremos à amniocentese ou à biópsia das vilosidades coriónicas. Desde o final do ano 2013 que está disponível em Portugal uma outra opção para detectar as três principais Trissomias (a T21, 18 e 13), o chamado Harmony Prenatal Test. Através da colheita de sangue da mãe, permite então perceber se o bebé é portador de uma destas situações.
Perante isto, surgem-nos dúvidas: qual o melhor? Um substitui o outro? Vantagens e desvantagens destes testes?
Vamos perceber um pouco melhor como funciona cada um deles:
RASTREIO COMBINADO
- Realiza-se entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias.
- Implica uma ecografia, com avaliação da medição da nuca e dos ossos próprios do nariz e colheita de sangue à mãe para dosear algumas hormonas maternas (PAPP-A e Beta-HCG).
- Com um software específico, onde se introduzem os dados anteriores, a idade materna e o peso (entre outros) obtém-se uma probabilidade de o feto ter Trissomia 21, 18 e 13.
- Nos casos de risco elevado, propõe-se biópsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese.
- Detecta cerca de 97% das Trissomias.
- Sem risco para a mãe ou para o feto.
- Assegurado às grávidas pelo Serviço Nacional de Saúde nalgumas zonas do país.
BIÓPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS
- Realiza-se entre as 11 e as 13 semanas de gravidez.
- Implica uma biópsia das vilosidades da placenta (que pode ser feita através do abdómen ou através do colo do útero)
- Permite efectuar, na amostra obtida, um estudo alargado dos genes ou cromossomas do feto, diagnosticando assim doenças genéticas específicas.
- Pode ser feita nos casos em que há doenças genéticas familiares, se houve casos anteriores de bebés com malformações, ou se o rastreio combinado foi positivo (entre outras indicações).
- Risco de perda fetal de 1-2%.
- Assegurado às grávidas pelo Serviço Nacional de Saúde nalgumas zonas do país.
AMNIOCENTESE
- Realiza-se a partir das 16 semanas de gravidez.
- Implica a colheita de uma amostra de líquido amniótico através de uma punção através da barriga da mãe, com controlo ecográfico.
- Permite o estudo dos cromossomas do feto para despiste de doenças genéticas específicas.
- Pode ser feita nos casos em que há doenças genéticas familiares, se houve casos anteriores de bebés com malformações, ou se o rastreio combinado foi positivo (entre outras indicações).
- Risco de perda fetal de 1%.
- Resultado disponível ao fim de cerca de 2 semanas.
- Assegurado às grávidas pelo Serviço Nacional de Saúde.
HARMONY PRENATAL TEST
- Pode ser realizado a partir das 10 semanas de gravidez.
- Implica colheita de sangue à mãe.
- Sem risco materno ou fetal.
- Permite determinar na amostra obtida o DNA fetal livre e determinar se o feto tem as 3 principais Trissomias, e as aneuploidias dos cromossomas sexuais.
- Detecta cerca de 99% das principais Trissomias.
- Não comparticipado. Custo: 670 euros.
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Mas para perceber se os cromossomas do bebé que vai nascer são normais, recorremos à amniocentese ou à biópsia das vilosidades coriónicas. Desde o final do ano 2013 que está disponível em Portugal uma outra opção para detectar as três principais Trissomias (a T21, 18 e 13), o chamado Harmony Prenatal Test. Através da colheita de sangue da mãe, permite então perceber se o bebé é portador de uma destas situações.
Perante isto, surgem-nos dúvidas: qual o melhor? Um substitui o outro? Vantagens e desvantagens destes testes?
Vamos perceber um pouco melhor como funciona cada um deles:
RASTREIO COMBINADO
- Realiza-se entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias.
- Implica uma ecografia, com avaliação da medição da nuca e dos ossos próprios do nariz e colheita de sangue à mãe para dosear algumas hormonas maternas (PAPP-A e Beta-HCG).
- Com um software específico, onde se introduzem os dados anteriores, a idade materna e o peso (entre outros) obtém-se uma probabilidade de o feto ter Trissomia 21, 18 e 13.
- Nos casos de risco elevado, propõe-se biópsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese.
- Detecta cerca de 97% das Trissomias.
- Sem risco para a mãe ou para o feto.
- Assegurado às grávidas pelo Serviço Nacional de Saúde nalgumas zonas do país.
BIÓPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS
- Realiza-se entre as 11 e as 13 semanas de gravidez.
- Implica uma biópsia das vilosidades da placenta (que pode ser feita através do abdómen ou através do colo do útero)
- Permite efectuar, na amostra obtida, um estudo alargado dos genes ou cromossomas do feto, diagnosticando assim doenças genéticas específicas.
- Pode ser feita nos casos em que há doenças genéticas familiares, se houve casos anteriores de bebés com malformações, ou se o rastreio combinado foi positivo (entre outras indicações).
- Risco de perda fetal de 1-2%.
- Assegurado às grávidas pelo Serviço Nacional de Saúde nalgumas zonas do país.
AMNIOCENTESE
- Realiza-se a partir das 16 semanas de gravidez.
- Implica a colheita de uma amostra de líquido amniótico através de uma punção através da barriga da mãe, com controlo ecográfico.
- Permite o estudo dos cromossomas do feto para despiste de doenças genéticas específicas.
- Pode ser feita nos casos em que há doenças genéticas familiares, se houve casos anteriores de bebés com malformações, ou se o rastreio combinado foi positivo (entre outras indicações).
- Risco de perda fetal de 1%.
- Resultado disponível ao fim de cerca de 2 semanas.
- Assegurado às grávidas pelo Serviço Nacional de Saúde.
HARMONY PRENATAL TEST
- Pode ser realizado a partir das 10 semanas de gravidez.
- Implica colheita de sangue à mãe.
- Sem risco materno ou fetal.
- Permite determinar na amostra obtida o DNA fetal livre e determinar se o feto tem as 3 principais Trissomias, e as aneuploidias dos cromossomas sexuais.
- Detecta cerca de 99% das principais Trissomias.
- Não comparticipado. Custo: 670 euros.
